Jest jedną z najcięższych chorób, których współczesna medycyna nie potrafi wyleczyć, może jednak przy prawidłowym i szybkim rozpoznaniu oraz odpowiedniej terapii ułatwić i wydłużyć choremu życie.
W skrócie można opisać, że przy tej chorobie organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia przede wszystkim w układzie odechowym, pokarmowym i rozrodczym. Niewykryta odpowiednio wcześnie, nieprawidłowo lub wcale nie leczona, prowadzi do uszkodzenia płuc, niewydolności trzustki i w dalszym etapie do śmierci.
Mukowiscydoza, to również jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Odpowiada za nią uszkodzony gen CFTR, a jego nosicielami jest 4 na 100 osób. Samo nosicielstwo nie daje żadnych objawów. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu prawodopobieństwo, że przekażą ją dziecku jest duże. 25% takich dzieci rodzi się z Mukowiscydozą, 50% jest nosicielami i tylko pozostałe 25% nie jest nią obciążone. Na Zachodzie wszystkim noworodkom wykonuje się testy wykrywające tę chorobę, w Polsce natomiast jedynie w kilku regionach. Nadal najczęściej wykrywana jest między 3 – 5 rokiem życia, ewentualnie później.Coraz jednak więcej lekarzy zdających sobie sprawę z zagrożenia, jakie ta choroba niesie wykazuje daleko posuniętą ostrożność i podejrzyliwość w diagnozowaniu.
Można spokojnie określić Mukowiscydozę jako „ słoną chorobę „, gdyż dochodzi przy niej do nadmiernego wydzielania się soli wraz z potem. Ciałko dziecka jest zatem słone, co można wyczuć całując je.
Gęsty śluz sprawia, że chorzy często zapadają na zapalenia dolnych i górnych dróg odechowych, mają kłopoty z trawieniem, ponieważ praca trzustki zostaje zakłócona. Takie dzieci rozwijają się dużo wolniej od rówieśników. Podobnie jednak rzecz ma się z alergią i astmą. Często też lekarze przy pierwszych objawach podejrzewają te choroby,a na właściwy trop wpadają alergolodzy, pulmonolodzy lub laryngolodzy. Najprostszym badaniem na wykrycie Mukowiscydozy jest tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu poziomu chlorków /słona choroba/. Skuteczność tego testu wynosi 95% przypadków i właśnie od tego, jak szybko zostanie wykonany a choroba rozpoznana niejednokrotnie zależy życie dziecka. Bowiem dostatecznie wczesna diagnoza i podjęte leczenie zapobiegnie uszkodzeniu płuc, niewydolności trzustki, niedożywieniu.
Terapia polega na tym, że chory jest praktycznie skazany przez całe życie przyjmować leki na rozrzedzenie wydzieliny, witaminy, preperaty enzymatyczne, stosować odpowiednie pomocnicze zabiegi, jak drenaż, ćwiczenia oddechowe, inhalacje, wysokokaloryczną dietę.
Każdy niepokojący symptom u dziecka pownien zostać przez rodzica natychmiast zgłoszony lekarzowi, bowiem gwarantuje wczesne wykrycie choroby i odpowiednią kurację. Tak jest w przypadku zarówno Mukowiscydozy, jak i wielu innych groźnych chorób.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz